Posts Tagged ‘Ştefănuţ’
La munte
La noi la munte este foarte frumos! Am fost şi eu un pic, cu Mami şi Tati în concediul lor, o săptămână. Tati spune că am fost la Moeciu. Adică acolo am stat, la o pensiune. Am fost în excursii la Cheile Grădiştei, Peştera Dâmbovicioarei şi la Poiana Braşov. Şi la Postăvarul. A fost linişte, am dormit bine, m-am jucat şi m-am plimbat. După aceea m-am întors la Bucureşti şi am început din nou injecţiile.
Vreau să vă dau vestea cea bună: am primit banii de la Fundaţia Mereu Aproape. Acum operaţia mea şi căutarea donatorului sunt achitate în totalitate. Încă nu s-a găsit donatorul, dar mai este timp. Până în septembrie cred că se rezolvă.
Vreau din nou să vă mulţumesc din suflet pentru ajutorul pe care mi l-aţi dăruit! Vă datorez viaţa. Abia aştept să fac transplantul, ca apoi să ajut şi eu la salvarea altor copii.
În pozele astea sunt la munte:
Sunt cuminte
După ce m-am întors din Italia nu m-am simţit prea bine. Dar acum m-am pus din nou pe picioare, am păpat ciorbică multă şi am dormit bine şi acum mi-am mai revenit un pic. Merg la doctor mereu şi poate că de săptămâna următoare încep din nou injecţiile. A spus domnul doctor din Italia că dacă este nevoie să fac transfuzii ar fi bine să merg să le fac la clinica la care urmează să fac transplantul, la Cagliari. Eu sper să nu fie nevoie, deşi…
Eu sunt foarte cuminte. Am fost la bunica şi am cules zmeură.
Între timp am primit şi a doua rată de bani de la Teledonul meu, adică 13.142 RON. Ultima rată o voi primi în luna noiembrie.
Până acum, din cei 10.130 de euro, am primit 20.564 RON la prima rată (i-a schimbat Tati în euro) şi 13.142 RON a doua rată.
Surpriza mare a fost că dumneavoastră aţi continuat să donaţi pentru mine şi eu vă mulţumesc din suflet! Am în plus în conturi 2.026 RON, donaţi în ultima perioadă!
Mami şi Tati spun că asta este o minune şi că tot ajutorul acesta pe care dumneavoastră mi-l daţi mie acum îl vom întoarce atunci când eu mă voi face bine. Mami şi Tati au jurat că nu vor uita niciodată cât de mult ne-aţi ajutat şi că după ce eu voi face transplantul şi vom scăpa de griji, ne vom apuca împreună să ajutăm alţi oameni aflaţi în nevoie.
Până când voi primi şi prima rată de la Fundaţia Mereu Aproape, socotelile mele arată aşa:
– în conturi am în prezent (21 iunie 2009): 123.000 EURO, 15.168 RON şi 9 USD;
– am mai avut 1764 de euro, tot bani donaţi de dumneavoastră cu care am plătit: 764 euro pentru 3 bilete de avion Bucureşti-Roma-Cagliari şi înapoi, 310 euro analizele la clinica din Italia pentru căutarea donatorului, 520 euro cazare o cameră pentru 4 nopţi la hotelul din Cagliari şi 170 euro transport de la şi la aeroport, şi la clinică.
Vreau să ştiţi că atunci când voi merge să mă internez pentru transplant, doar Mami va sta cu mine în Italia. Tati rămâne acasă, să muncească. O să vină la mine în vizită, când o să aibă bani.
Vreau să vă arat ce mi-a scris nenea Ionel Strâmbianu care a fost cu băieţelul lui, Iustin, la transplant în Italia, ca să vedeţi că toţi copiii cu talasemie au şanse mari să trăiască normal, dacă fac transplantul, dar că este foarte greu cu banii:
Buna ziua!
Din ziua in care se face transplantul o sa fiti nevoiti sa ramineti cel putin 1 an in Italia.
Sa nu faceti greseala sa va intoarceti in Romania cit timp Stefanut face tratamentul de intretinere post-transplant.
Inca de la inceput este bine sa clarificati exact anumite detalii: cazarea, masa, transportul (in Italia).
Nu acceptati sub nici o forma sa va platiti cazarea si masa inca de la inceput (acestea intra in pretul transplantului stabilit initial).
Din momentul in care o sa va spuna sa reveniti in Romania si Stefanut continua tratamentul de intretinere si trebuie sa reveniti la controale, trebuie sa va inchiriati DVS o locuinta, cit mai aproape de spital. DE CE? Pentru ca nu o sa va permiteti sa faceti-naveta-Romania-Italia si Italia-Romania atit de des cit vor dori medicii.
Sa reveniti in Romania fara ca Stefanut sa termine toata terapia este curata nebunie. Stiu ca dorul de tara i-si va pune amprenta, stiu ca printre straini nu este asa usor dar, de dragul copilului, trebuie sa rezistati acolo.
De ce va spun asa ceva? Pentru ca am cunoscut o fam din Pitesti care dupa 4 luni de la transplant au revenit acasa urmind sa faca tratamentul de intretine in Romania si sa monitorizeze copilul la Fundeni. Si acum dupa 1 an si 6 luni de la transplant, fiul lor inca este sub tratament si poarta masca de protectie (cind au fost la control in Roma medicii au ramas uimiti de prescriptiile medicilor de le fundeni in privinta copilului).
TREBUIE sa ramaneti in Italia pina ce termina si tratamentul de intretinere si sa va intoarceti acasa numai in momentul in o sa fie in afara de pericol. Am urmarit cu mult interes toata campania desfasurata pentru stringerea de fonduri si am vazut ca sunteti niste parinti extraordinari.
Pe perioada sederii noastre in Italia am cheltuit aprox. 40.000 de euro in 3 ani. Sa nu se intelegeti gresit, acesti bani i-am cheltuit pe chirie, mincare si transportul la si de la spital acasa. Cu toate ca aveam dreptul la cazare gratuita si masa (intra in pretul transplantului) NU am stiut si nimeni nu ne-a spus, de aceea va rog sa stabiliti clar cu ei (italienii) inca de la inceput.
Am revenit acasa numai dupa ce am terminat cu toata terapia si fiul nostru Iustin nu mai purta masca de protectie. Dupa transplant am ramas in Italia 18 luni. La 6 luni de la transplant ne-au spus sa venim in Romania si sa revenim la controale, dar noi am ramas in conmtinuare Italia. Credeti-ma ca si cit timp urmeaza tratamentul de intretinere pot aparea anumite probleme, si, fiind in orasul respectiv, o sa fie mult mai usor sa rezolvati acolo, la spitalul unde va fi tratat.
Fiul meu a facut transplantul pe 18.05.2006 de la mama lui, donator compatibil 75% si cu ajutorul bunului Dumnezeu a reusit.
Era al 15-lea copil din lume care a facut acest tip de transplant, este cel mai greu tip de transplant (foarte complex) dar, cu voia lui Dumnezeu a reusit sa se faca bine. Anul acesta am aniversat trei ani de cind sa nascut a II-a oara. Este la scoala, este printre primii din clasa la invatatura.
V-am scris toate aceste lucruri pentru ca vreau sa aveti taria sa rezistati,este un drum foarte lung de parcurs (nicidecum 6 luni cum spun medicii ), dar la finalul drumului veti avea satisfactia si multumirea sufleteasca ca totul a meritat si ca toate sacrificiile nu au fost in zadar.
Sa aveti credinta in bunul Dumnezeu si totul va fi bine. Va stau la dispozitie si pentru alte intrebari (daca aveti).
Multa sanatate si mult succes.
p.s. Avantajul enorm (daca pot spune asa) este ca la transplanturile de maduva pentru thalasemie majora nu se administreaza tratament de intretinere (medicamente) pentru toata viata (fata de alte tipuri de transplant).
Bine v-am regăsit! Un milion de mulţumiri!
M-am întors de la Cagliari. Am făcut analizele şi deja s-a început căutarea donatorului pentru transplantul meu! Analizele au costat cam 400 de euro.
Mulţumesc de un milion de ori TUTUROR celor care mi-au dat această şansă!
Când am plecat am avut ceva emoţii în avion. La întoarcere nu am mai avut emoţii şi am dormit, că a fost drumul mai lung. Ne-au pierdut bagajele dar acum le caută Tati.
Vreau să vă arat câteva fotografii.
Dar înainte vreau să îi urez LA MULŢI ANI lui Matei, pentru că pe 13 iunie este ziua lui, împlineşte 3 ani.
Matei
http://stanciumatei.blogspot.com
Matei a fost diagnosticat cu talasemie majoră când avea 10 luni şi tot atunci a început transfuziile. Matei a ajuns în Italia şi a început tratamentul, dar pe 13 mai 2009, prof.dr. Guido Lucarelli a decis ca Matei să continue terapia premărgătoare transplantului pentru că imunitatea lui Matei este foarte rezistentă la terapia cu imunosupresive şi a amânat cu 2 luni transplantul. Acum Matei mai are nevoie de bani, dacă puteţi să îl ajutaţi şi pe el:
Teledon la Romtelecom
0900 900 143 – pentru 3 euro/apel
FUNDATIA „MARCO CERNAT” – Cod Fiscal 23622860
B.R.D. – G.S.G. Sucursala Galati
RON: RO 12 BRDE 180 SV 3579 6711 800
EURO: RO 56 BRDE 180 SV 3579 6801 800
Cod SWIFT: BRDEROBU
Titular: FUNDATIA „MARCO CERNAT”
Vă mulţumesc frumos.
Fotografii din Italia:
Boala
Eu acum plec pentru câteva zile în Italia, la Institutul Mediteranean de Hematologie de la Cagliari, pentru că începe lupta cu boala mea.
Boala care nu ne permite să ajungem la maturitate, deşi ne-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai existăm. Beta Talasemie majoră. Anemia Cooley. Noi avem „dreptul” să trăim doar până la 20-30 de ani. Dar nici asta nu este sigur.
Nu ştiu dacă cunoaşteţi, dar copiii care au această boală sunt foarte chinuiţi. Eu sunt cel mai norocos din câţi am cunoscut, dar nu ştiu cât o să mai ţină norocul ăsta, pentru că nu mă simt prea bine şi s-ar putea să încep şi eu transfuziile cu sânge dacă nu fac transplantul mai repede.
Eu am să scriu mai jos despre copiii cu talasemie pe care îi cunosc. Primii au nevoie de ajutor, ceilalţi am reuşit să strângem bani pentru operaţii.
Copiii cu talasemie majoră fac lunar o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni. Şi câte o perfuzie cu agenţi chelatori (Desferal), pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când fac transfuziile, copiii trebuie să stea nemişcaţi timp de 3 ore, alfel sângele nu mai curge cum trebuie. Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copiii trebuie să îl suporte şi noaptea, în somn. Nu au voie să se mişte nici în somn.
Copiii care au nevoie de ajutor
Miruna Ioana.
Miruna Ioana Enache va împlini 9 ani pe 28 noiembrie 2009. A fost diagnostisticată cu talasemie majoră când avea 10 luni. Ea este din Băicoi, judeţul Prahova. Miruna face transfuzii de sânge lunare şi perfuzii cu Desferal. Miruna are nevoie de 171.000 de euro pentru transplantul medular. Nu are donator compatibil. Are dosar (nr. 2320/18.02.2009) depus la DSP Prahova, dar nu a primit niciun răspuns. Miruna a strâns până acum 1.200 RON.
Teledon la Romtelecom
0900 900 431 – pentru 1 euro/apel
0900 900 433 – pentru 3 euro/apel
0900 900 435 – pentru 5 euro/apel
BRD – Sucursala Ploieşti
RON: RO 57 BRDE 300 SV 0775 4833 000
EURO: RO 80 BRDE 300 SV 3210 2343 000
Cod SWIFT: BRDEROBU
Titular: Enache Elena Amalia
Telefon: 0723 577 328,
E-mail: mirunica_e@yahoo.com, amalia_2607@yahoo.com
*
Silviu Marian.
Silviu Marian Ţogoe are 5 ani. A fost diagnosticat când avea 2 luni. Face transfuzii lunar. Are dosar depus de un an la DSP Giurgiu, pentru un transplant medular în străinătate. Nu a primit niciun răspuns. Părinţii lui Silviu au un venit lunar de 1.500 RON. Silviu este din comuna Vedea, judeţul Giurgiu. Mama lui, Maria Muca, a aflat că pentru pentru Silviu ar fi bine să facă transplantul medular până la vârsta de 10 ani. A întocmit dosarul, a primit şi ofertele de la clinicile din străinătate (Austria, Germania şi Ungaria) şi l-a depus la DSP Giurgiu, la doamna dr. Coporan, acum un an. Dosarul cu numărul 1951/13.05.2008. Silviu are nevoie de 150.000 de euro pentru transplant. A reuşit să strângă 15.000 RON. Telefon: 0724 554 511, 0764 808 074 – Maria şi Laurenţiu Muca (mama lui Silviu este recăsătorită).
*
Robert Andrei.
Robert Andrei Mihăilă are 3 ani. A fost diagnosticat când avea 8 luni şi de atunci merge lunar la transfuzii. Robert Andrei Mihăilă s-a născut pe 21 septembrie 2005 şi locuieşte în satul Meri, comuna Drăgăneşti (lângă Ploieşti), judeţul Prahova. În 2008 a primit certificat de handicap grav. La fiecare 2 sau 4 săptămâni, Robert Andrei Mihăilă vine la Bucureşti, pentru transfuzii. Apoi la fiecare 2 zile, timp de 12 ore, Andrei Robert face perfuziile cu Desferal. Andrei Robert are nevoie de 171.000 de euro pentru transplant. Primul dosar a fost depus la DSP Ploieşti acum 2 ani. În luna mai 2009 „s-a aflat” că a fost pierdut. Părinţii au depus un nou dosar. Nr. 6858/26.05.2009.
BCR – Ploieşti
RON: RO 35 RNCB 0205 0447 3179 0003
EURO: RO 08 RNCB 0205 0447 3179 0004
USD: RO 78 RNCB 0205 0447 3179 0005
Cod SWIFT: RNCBROBU
Titular: Mihăilă Nicoleta
Telefon Nicoleta Mihăilă: 0764 543 965. E-mail: alex_robert_andrey@yahoo.com
E-mail la naşa lui, Gabriela Stan: stan_gabriela72@yahoo.com
*
Robert-Andrei.
Robert Andrei Alexandru are 2 ani şi 6 luni. De 1 an merge lunar la transfuzii. Robert Andrei Alexandru bate lunar drumul de la Constanţa la Bucureşti, la INHT. Stă o zi internat în spital apoi pleacă acasă. De Paşte nu au mai avut bani să ajungă la Bucureşti. A început să i se deformeze faţa. Are nevoie de 150.000 de euro pentru transplant. Părinţii au depus dosarul la DSP Constanţa. Aşteaptă ca dosarul să plece spre minister. Au reuşit să strângă 4.000 de euro şi 10.000 RON.
BRD – Constanţa
RON: RO 52 BRDE 140 SV 7072 6331 400
EURO: RO 83 BRDE 140 SV 7072 6681 400
Cod SWIFT: BRDEROBU
Titular: Alexandru Florin (tatăl lui Robert Andrei).
Telefon: 0767 506 651
*
Ştefan Victor.
Ştefan Victor a împlinit 1 an pe 11 februarie 2009. A fost diagnosticat când avea 6 luni şi de atunci a început transfuziile.Are nevoie de 171.000 de euro pentru un transplant allogen de celule stem hematopoietice. Nu are donator compatibil. El a strâns până acum 26.250 de euro.
Teledon la Romtelecom
0900 900 423 – pentru 3 euro/apel
0900 900 420 – pentru 10 euro/apel
Alpha Bank – Sucursala Camil Ressu, Bucureşti, sector 3
RON: RO 37 BUCU 744 60 86 22 511 RO 01
EURO: RO 91 BUCU 744 60 86 22 511 EU 01
USD: RO 51 BUCU 744 60 86 22 511 US 01
Cod SWIFT: BUCUROBU
Titular: Diaconu Georgeta
Tel.: 0740 110 991. E-mail: georgetadiaconu74@yahoo.com
*
Matei. El este la jumătatea drumului. El se pregăteşte de transplant, dar mai are nevoie de bani
Matei va împlini 3 ani pe 13 iunie 2009. Îi spun de pe acum La mulţi ani! Matei a fost diagnosticat când avea 10 luni şi a început transfuziile. Pentru salvarea lui Matei, începând din martie-aprilie 2008, s-au implicat fotbalistul Florin Cernat şi soţia sa, Dana. Pe atunci Matei avea un an şi opt luni. Matei este prietenul de joacă al lui Marco, băieţelul familiei Cernat. Când au aflat de suma imensă necesară, 150.000 de euro, Florin şi Dana Cernat au înfiinţat „Fundaţia Marco Cernat” şi au început lupta pentru salvarea lui Matei. Colegii părinţilor lui Matei i-au ajutat cu 22.000 de euro. Restul a primit de la minister: 145.935 euro prin HG 1095/18.09.2008. Matei a ajuns în Italia şi a început tratamentul, dar pe 13 mai 2009, prof.dr. Guido Lucarelli a decis ca Matei să continue terapia premărgătoare transplantului pentru că imunitatea lui Matei este foarte rezistentă la terapia cu imunosupresive şi a amânat cu 2 luni transplantul. Acum Matei mai are nevoie de bani.
Teledon la Romtelecom
0900 900 143 – pentru 3 euro/apel
FUNDATIA „MARCO CERNAT” – Cod Fiscal 23622860
B.R.D. – G.S.G. Sucursala Galati
RON: RO 12 BRDE 180 SV 3579 6711 800
EURO: RO 56 BRDE 180 SV 3579 6801 800
Cod SWIFT: BRDEROBU
Titular: FUNDATIA „MARCO CERNAT”
***
Copiii care ne pregătim de operaţii
George Ştefan. Ştefănel.
George Ştefan Bliderişanu – Ştefănel – va împlini 2 ani pe 6 septembrie 2009. A fost diagnosticat când avea doar 6 luni, în martie 2008. Şi tot la 6 luni a început transfuziile lunare de sânge, la Bucureşti. După câteva luni în care părinţii au bătut drumurile de la Bacău la Bucureşti, s-au gândit să se mute la Bucureşti, să nu mai dea banii, şi aşa puţini, pe drumuri. Au aflat de posibilitatra transplantului la Institutul Mediteranean de Hematologie din Italia şi au trimis documentele medicale. Ştefănel a fost acceptat, pentru 150.000 de euro. Părinţii au deschis „Asociaţia Umanitară George Ştefan”, în încercarea de a strânge suma necesară. Şansa lui Ştefănel a fost Fundaţia Mereu Aproape şi postul tv Antena 1. Pe 5 decembrie 2008 s-au strâns, în cadrul teledonului de Moş Nicolae, 150.000 de euro pentru George Ştefan Bliderişanu. Ştefănel este acum în Italia, din 4 mai 2009.
*
Theodor Andrei. Andu.
Theodor Andrei Nicuţ – Andu – va împlini 4 ani pe 13 noiembrie 2009. A fost diagnosticat când avea doar 6 luni. Şi tot la 6 luni a început transfuziile lunare de sânge. Şansa lui Andu a fost tot Fundaţia Mereu Aproape şi postul tv Antena 1. Pe 5 decembrie 2008 s-au strâns, în cadrul teledonului de Moş Nicolae, 150.000 de euro pentru Theodor Andrei Nicuţ. Doar că o parte din bani au ajuns greu şi în tranşe. Iar pe 9 martie 2009, părinţii au mai primit o veste proastă: nu sunt compatibili cu Andu, aşa că trebuie un donator străin. Asta a ridicat „preţul” transplantului la 175.000 de euro. S-au mai strâns bani la Poveştiri Adevărate, iar pe 20 mai 2009 Andu a primit restul de bani de la fundaţie.
*
Eu. Cristian Ştefan. Ştefănuţ.
Eu am împlinit 3 ani pe 30 martie 2009. Am fost diagnosticat în septembrie 2007. Eu „am scăpat mai ieftin”, fără transfuzii şi perfuzii. Doar cu injecţii săptămânale cu NeoRecormon (Epoetina beta) şi analize lunare. Eu am fost numit de doamna doctor pacientul ideal, pentru că nu am făcut transfuzii de sânge şi măduva este nealterată aşa că transplantul are cele mai mari şanse de reuşită. Am fost abandonat la naştere, pe 30 martie 2006. Dar m-au găsit Mami şi Tati, adică Mihaela şi Nicolae Florescu, când aveam 3 săptămâni, la spital. Restul îl ştiţi.
Vă mulţumesc pentru că m-aţi salvat!
*
Vă mai rog frumos să nu uitaţi de Cristina. Ea are leucemie şi îi mai lipsesc 8.000 de euro pentru a face transplantul cu celule stem.
Cristina are un cont Paypal la ea pe blog:
http://www.helpcristina.info/index_rom.php
Cel mai usor mod de a dona bani pentru tratamentul si operatia Cristinei este de a da click pe butonul `Pentru Donatii – Click aici`. Veti fi directionati astfel catre o pagina PayPal, setata astfel incat sa puteti transfera bani in contul bancar FAST din Romania, urmand apoi ca banii sa fie trimisi catre Cristina si familia ei (daca doriti mai multe informatii despre FAST, va rugam sa vizitati http://www.fastcharity.ro sau scrieti la contact@fastcharity.ro).
Şi cont în bancă:
BRD – Sucursala Braşov, Bd. M. Kogălniceanu nr. 5, Braşov
RON: RO 32 BRDE 080 SV 3049 0270 800
EURO: RO 28 BRDE 080 SV 3049 0350 800
USD: RO 64 BRDE 080 SV 3049 0600 800
Cod SWIFT: BRDEROBU
Titular: Corduneanu Cristina Florentina
Str. Grădinarilor nr. 6, Braşov. Telefon 0788 384 301, 0748 196 969. E-mail: corduneanucristina@yahoo.com
***
Despre talasemie.
„Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume. Statisticile recente indica faptul ca aproximativ 250 milioane de oameni (4.5% din populatia intregii lumi) sunt purtatorii unei gene globinice deficitare. In fiecare an se nasc cam 300.000 de homozigoti (talasemie si siclemie) (WHO Scientific Group, 1996). β-talasemia reprezinta o problema de sanatate majora, in special in regiunea mediteraneana, unde frecventa purtatorilor este de 1-19%. In Romania, comparativ cu tarile mediteraneene, β-talasemia nu este frecventa, dar in lipsa unui diagnostic eficient, in special a diagnosticului prenatal, in cativa ani va deveni o problema serioasa de sanatate”. – Dr. Daniel Coriu.
Peste un milion de români suferă de o boală genetică rară, la nivel european fiind identificate între 6.000 şi 8.000 de maladii de acest fel care afectează 25 de milioane de cetăţeni. Printre cele mai frecvente boli rare se numără fenilcetonuria, alte boli rare sunt hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia sau polinevrite degenerative periferice. Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe. Tot foarte scumpe sunt însă şi tratamentele pentru aceste boli, dar şi depistarea lor. La fel de grav este şi faptul că în România sunt foarte puţine resurse umane specializate în medicina genetică.
Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta
Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta. În cazul talasemiei, organismul produce prea puţină hemoglobină care, în mod normal, ajută celulele roşii să distribuie oxigenul în toate celulele organismului. Nivelul scăzut al hemoglobinei duce la anemie şi, implicit, la oboseală şi stare de slăbiciune. Anemia severă poate provoca decesul pacientului. Talasemia are drept cauză un defect în una sau mai multe gene. Pentru a transmite talasemia copilului, ambii părinţi ai acestuia trebuie să fie purtători de genă patologică. Principalele tipuri de talasemie sunt beta talasemia şi alfa talasemia. În majoritatea cazurilor, talasemia uşoară nu are simptome. Formele mai severe de talasemie se manifestă, în general, prin culoare galbenă a pielii, ameţeală, stare generală proastă, lipsa poftei de mâncare, scădere în greutate, bătăi rapide ale inimii, urină închisă la culoare. Rareori, apar dureri de cap şi abdominale, febră, ţiuit în urechi. Copiii cu o formă mai gravă de talasemie prezintă semne de anemie, încă din primele luni de viaţă. Primul semn de boală este paloarea pielii. Copiii care suferă de această boală cresc mai încet. Celelalte simptome constau în probleme de alimentaţie, diaree şi febră. În lipsa tratamentului, copilul poate deceda sau pot apărea probleme fizice, şi nu numai. Copilul va „căpăta“ o faţă deformată, cu fruntea bombată din cauza expansiunii măduvei osoase în interiorul oaselor. Totodată, ficatul şi splina copilului se vor mări, iar oasele vor fi mai slabe şi se vor rupe uşor. Analizele sangvine sunt esenţiale pentru diagnosticarea cu talasemie. În urma testelor se poate stabili tipul acestei boli. Pe lângă analizele sangvine, pacientul va mai fi supus unor teste care ajută la identificarea altor probleme de sănătate determinate de talasemie. Astfel, se vor efectua teste genetice pentru genele care cauzează talasemia, teste care determină cantitatea de fier din sânge, teste prin care se măsoară cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobină. Medicii pot pune diagnosticul de talasemie în cazurile severe – beta talasemia majoră, anemia Cooley – în primul an de viaţă. Tratamentul depinde de severitatea bolii. Talasemia poate fi uşoară, moderată şi severă. Talasemia uşoară este forma cea mai frecventă şi nu necesită tratament. Talasemia moderată se poate trata cu acid folic – o vitamină de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite. În cazul în care pacientul cu talasemie moderată prezintă şi o infecţie pot fi necesare şi transfuziile de sânge. Totodată, pacienţii cu acest tip de talasemie trebuie să evite medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism: suplimentele de fier sau multivitaminele care conţin fier, antibioticele sulfonamide, vitamina C, care favorizează absorbţia fierului din alimente. Talasemia severă se tratează cu: transfuzii de sânge regulate – un copil cu talasemie severă are simptome încă din primele şase luni de viaţă şi va avea nevoie de transfuzii la fiecare patru-şase săptămâni şi cu acid folic. Rareori, pacienţii cu talasemie severă necesită îndepărtarea chirurgicală a splinei. Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca talasemia severă, dar trebuie realizat înainte de apariţia problemelor datorate excesului de fier, iar îndepărtarea unei cantităţi de sânge din organism este, uneori, necesară în urma unui transplant de maduvă reuşit, pentru a reduce cantitatea de fier din organism. Rar, pe poate recurge şi la transplantul de celule stem. Această procedură constă din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou născut şi injectarea lor la un copil cu talasemie severă.
***